Sàng lọc sơ sinh vì một cộng đồng khỏe mạnh

TIẾN BỘ CỦA Y HỌC

Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh là 2 bệnh lý thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền ở con người. Ở Tiền Giang, trung bình 100 trẻ em có 2 trẻ bị thiếu men G6PD và cứ 4.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đây là 2 bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàng nên khó phát hiện.

Cháu Lương Thị N.T. (ấp Trường Xuân B, xã Thanh Bình, huyện Chợ Gạo) phát triển bình thường nhờ phát hiện và điều trị kịp thời bệnh suy giáp bẩm sinh.

Những người bị thiếu men G6PD có hồng cầu dễ vỡ, từ đó dễ bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da. Nếu không được điều trị, những trẻ bị thiếu men G6PD có cơ hội sống rất thấp, những trẻ sống sót thì khả năng phát triển thể chất và tinh thần kém.

Khi ăn phải đậu tằm hoặc uống thuốc có nguy cơ tán huyết thì chứng thiếu máu của người thiếu men G6PD sẽ trầm trọng hơn. Đây là bệnh lý di truyền liên kết với giới tính, nữ giới dễ mắc bệnh hơn nam.

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý của tuyến giáp, làm cho hormon giáp trong cơ thể ít hơn bình thường. Nếu không được điều trị, đa số trẻ suy giáp sẽ chết sau khi sinh, số còn lại thì não kém phát triển, ngu đần và lùn.

Theo Bác sĩ Huỳnh Chi, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, từ năm 2001 đến nay, bệnh viện đã áp dụng thành công phương pháp lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Thời gian lấy máu xét nghiệm hiệu quả nhất là từ 2 - 7 ngày tuổi. Chỉ cần 2 giọt máu ở gót chân có thể phát hiện được bệnh ở trẻ. Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh có thể điều trị can thiệp sớm, giúp trẻ sống sót và phát triển bình thường.

Chị Nguyễn Thị Phượng, là mẹ của cháu Lương Thị N.T. (ấp Trường Xuân B, xã Thanh Bình, huyện Chợ Gạo) phấn khởi vì con gái của chị đã phát triển bình thường. Chị Phượng cho biết: “Tôi mang thai lúc 35 tuổi.

Chị Kim Loan, Trưởng trạm Y tế xã tư vấn là con tôi có nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh nên cần phải theo dõi kỹ lưỡng và chị còn giới thiệu với tôi về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tôi đến Trung tâm Y tế TP. Mỹ Tho sinh và đề nghị cho con tôi được lấy máu gót chân để tầm soát bệnh. Tôi bàng hoàng khi nhận thông tin con tôi bị suy giáp bẩm sinh thể nặng.

Ban đầu tôi không tin vì con tôi cân nặng tới 3,4 kg và nhìn cháu không có gì khác so với trẻ sơ sinh khác. Nhưng khi xuất viện về nhà, cháu cứ quấy khóc, bú kém, ít ngủ và suốt 1 tháng đầu không tăng cân, tôi đã đưa cháu đến bệnh viện điều trị. Sau khi điều trị, các triệu chứng trong tháng của cháu giảm dần. Nay cháu đã ngoài thôi nôi, cân nặng hơn 10kg, nhận thức tốt, đã nói bập bẹ và bước đi.

Con tôi không may mắc bệnh nguy hiểm, nhưng may mắn là nhờ phát hiện và điều trị bệnh sớm nên cháu mới được như hôm nay, tôi mừng lắm. Bây giờ, cứ 3 tháng tôi đưa con lên TP. Hồ Chí Minh tái khám 1 lần và cháu uống thuốc mỗi ngày”.

CƠ HỘI PHÁT TRIỂN BÌNH THƯỜNG CHO TRẺ

Theo Bác sĩ Trần Thanh Thảo, Quyền Giám đốc Sở Y tế, Tiền Giang là 1 trong 12 tỉnh, thành phía Nam nằm trong Vùng dự án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ. Những mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh trong vùng dự án được xét nghiệm tại bệnh viện này và không phải trả chi phí. Những trẻ mắc bệnh sẽ được bệnh viện thông báo tới gia đình trong vòng 2 ngày sau khi nhận mẫu và hướng dẫn phương pháp điều trị.

Tuy nhiên, mỗi năm Tiền Giang có 23.000 - 25.000 trẻ được sinh ra, nhưng số trẻ em được thực hiện sàng lọc các bệnh lý chỉ từ 3.500 - 5.000 trẻ, chiếm tỷ lệ 15 - 20%.

Nguyên nhân là do kinh phí để thực hiện các xét nghiệm này còn bao cấp, Nhà nước chi trả toàn bộ chi phí để thực hiện xét nghiệm sàng lọc gồm: chi phí công lấy mẫu, xét nghiệm, hóa chất… Do đó, nhiều trẻ sơ sinh đã bị thiệt thòi do không được tầm soát và phát hiện bệnh sớm để điều trị can thiệp kịp thời. Việc UBND tỉnh phê duyệt Đề án xã hội hóa sàng lọc sơ sinh đã giải quyết được vướng mắc đó.

Chị Nguyễn Thị Thanh Thúy, Giám đốc Trung tâm Dân số huyện Châu Thành phấn khởi: “Lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh đã được chúng tôi tuyên truyền sâu rộng nên bà con đã hiểu. Tuy nhiên, mẫu thấm xét nghiệm được dự án cấp chỉ đáp ứng khoảng 16% trong tổng số ca sinh của huyện hàng năm, khiến người dân có nhu cầu không thể đáp ứng được.

Nhiều gia đình có điều kiện đã đến Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ sinh con để trẻ được sàng lọc sơ sinh. Việc cho phép xã hội hóa sàng lọc sơ sinh đã đáp ứng nhu cầu chính đáng của nhiều gia đình”.

Theo Đề án xã hội hóa sàng lọc sơ sinh, chi phí cho mỗi ca sàng lọc sơ sinh là 180.000 đồng. Để biết được tình hình sức khỏe của con em mình thì mức phí này là không đáng kể. Hiện nay, kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh đã được tập huấn kỹ lưỡng cho nhân viên khoa sản các bệnh viện trong tỉnh. Hy vọng với đề án này, việc sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện tốt tại các bệnh viện có khoa sản, góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh.